上热门概率冷知识 啥是上热门
6662023-09-09
style="text-indent:2em;">大家好,今天小编来为大家解答以下的问题,关于基因检测的风险和概率是怎么回事,什么情况不建议做基因检测这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
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肺癌包括小细胞肺癌和非小细胞肺癌,小细胞肺癌目前还没有太明确有效的靶向药物推荐,非小细胞肺癌才更多的涉及靶向药治疗。非小细胞肺癌包括鳞癌,腺癌等,通常靶向药以腺癌为主,但不等于非腺癌就一定不能靶向药物治疗,尽管鳞癌有相应驱动基因突变的概率较低,但不等于没有,所以,现在晚期非小细胞肺癌都常规推荐先做基因检测,寻找可能有效的靶向药治疗。只要检测到有相应的驱动基因突变,就可以优先考虑口服靶向药治疗。
肺癌不做基因检测,是不是就不能吃靶向药?通常是如此,但这要看你说的靶向药是指哪类靶向药。肺癌的靶向药有以下几类:抗生管生成的靶向药,比如安维汀,恩度;多靶点的口服靶向药比如安罗替尼,阿帕替尼(未正式获批)等;抗EGFR的单抗,比如爱必妥;针对驱动基因某个位点突变的靶向药,比如针对EGFR某个位点基因突变的靶向药吉非替尼,厄洛替尼,埃克替尼,针对ALK、ROS1的克唑替尼………在基因检测指导下的靶向药选择,指的就是这类靶向药,不同的基因突变结果,对应不同的靶向药。如果不做基因检测,就根本不知道用哪种靶向药,所以必须得先做基因检测。
有人问,不做基因检测是不是就不能吃这类靶向药?是的,否则就成了乱用滥用。当然,现实是,有的病人由于年纪太大,不想活检取组织,就盲吃靶向药,可不可以?医学上是不可以的,但病人自己的选择,也没人阻拦,现实中也确实有病人这样做,这种做法存在更多的不确定性。其实,现在可以抽血做基因检测,可以做到大致组织标本差不多的结果,所以还是建议尽量在基因检测指导下使用靶向药。当然,前面说了,如果是像安罗替尼这类靶向药,是不用基因检测的,但这并不是首先,而是在没有基因突变的患者,二三线以后的选择。
1990年起,全球启动了多次基因组计划,其中影响力最大的是人类基因组计划。
历时14年之久的人类基因组计划,集结了来自美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家的上千名顶尖科学家,第一次测出了人类染色体所包含的60亿对核苷酸序列,把人体内2.5万个基因密码全部解开,首次绘制出人类基因组图谱,与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪人类科学史三大科学计划之一,被誉为是人类自然科学史上最伟大的创举之一、生命科学的“登月计划”。
如今,基因检测已经在欧美等发达国家普及。
乔布斯在2004年查出有胰腺癌后,就用基因测序的方法进行靶向治疗,控制了癌细胞的扩散速度,创下了胰腺癌患者生存超过8年的奇迹;安吉丽娜朱莉通过基因检测发现了体内高风险的遗传性致病基因,通过切除双乳乳腺和卵巢,将患病风险降至5%;谷歌联合创始人谢尔盖布林通过基因检测发现了体内携带的突变基因,使得自己罹患帕金森氏综合征的概率高达30-75%,随后自己通过针对性的锻炼和生活习惯的调整,将患病风险降低了一半。
目前,我国基因检测主要用于疾病筛查,比如产前无创筛查,检测肚子里是不是唐氏宝宝,比如肿瘤诊断前,通过基因检测确定最佳的靶向治疗方案等,都让众多患者或潜在患者享受到科学医疗的福利。
既然基因检测如此优秀,为什么市场上对基因检测的争议不断呢?
原因很简单:要求与结果不匹配。
只要商用,就会涉及到夸大宣传的问题。比如化妆品中往往承诺“光滑肌”、“年轻态”、“弹走鱼尾纹”,保健品往往承诺“包治百病”、“不用去医院”等等,很多基因检测商家也承诺可以测出孩子天赋基因,但实际上决定基因检测准确率的关键因素在于检测基因的位点数。检测的位点数越多,检测结果才会越精准。这也是为什么市面上基因检测的价格五花八门,差别就在于检测的位点数量和检测设备。
测序深度达到30倍的全基因测序是目前最靠近“准确”二字的检测手段,目前的价格也最贵,属于高端基因检测产品,尚未被普及。当下主流的、价格最易被大众接受的测序手段为全外显子测序,应用于国内较为知名的消费型基因检测公司。
说到底,基因检测是不是智商税还是取决于检测位点数、检测设备的准确度和相匹配的价格,如果你要求一个价格199元、只检测几个位点的基因检测产品可以精准测出你的DNA图谱,那简直是痴心妄想,价格超过1000才可以谈可信度。
所以,判断基因检测到底是不是智商税,还要看你选择的是不是与效果成正比的中高端技术水准。
2014年2月9日,国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知,紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。叫停的重要
原因:基因测序相关技术及产品,逐渐演变到临床使用,带来安全性、有效性风险。但此次叫停的基因检测主要针对无创产前基因检测和二代测序技术,并非所有检
测领域“一刀切”式全面禁止。
紧急叫停主要涉及检测类别:胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断(新生儿遗传性疾病的检测)。即在基因检测中,无创产前基因检测的产前筛查,也就是胎儿“唐氏综合征”(21—三体综合征)的筛查。
紧急叫停涉及技术:二代高通量基因测序技术(基因测序技术有两代:第一代单基因测序和二代高通量基因测序。目前第一代测序技术是国际上公认的金标准测序技术,且在国内,单基因测序已经应用多年,非常成熟)
同年食药总局7月2日公告,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒,即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。产前基因检测叫停半年后获“准生证”目前通过审批的仅为医疗器械(但真正应用于临床,还需要卫生主管部门的技术准入。)目前基因检测专业方面的问题可以咨询一下美晶基因检测。
为什么早期肺癌不要求做基因检测?是的,早期肺癌不必要做基因检测,当然你钱多,想做一下,也是可以的,但做基因检测的目的是什么,你得清楚,也就是说,你不能为了做而做,做的目的是什么?是为了指导治疗,对肺癌来说,就是为了指导所谓的靶向药物治疗,可早期肺癌是以手术为主,而手术后的辅助治疗是化疗,并没有靶向药物的推荐,不管你做的基因检测的结果是怎样的,不管是有突变还是没有突变,都不改变治疗,要么是观察,不用化疗,要么就是要化疗,没有靶向药物的选择。这个问题中提到,1a期可以说手术就够了,化疗也不需要,靶向药物当然也不需要,所以当然不必要做基因检测。
肺癌做基因检测那是指不能手术的晚期肺癌,是为了指导靶向药物的选择。不过,对于3期的肺腺癌,某些情况下也可以考虑术后辅助靶向药物治疗,但这个也不算是早期。
当然,这是指现在,以后随着研究的深入,新的研究结果出来,也许以后可能会有早期肺癌的术后辅助靶向药物治疗,那到时就需要基因检测了。还有一种情况就是,如果即便是早期,有的人就是不手术,放疗也不做(放疗可以作为手术的一种替代选项),而又想治疗,也就是说放弃了争取治愈的机会,他只是想控制一下,当作是晚期来对待,做个基因检测根据检测结查想要靶向药,可不可以?当然可以。不过医生是不会建议这样做的,早期肺癌手术有可能争取治愈,居然不想手术,有这种人吗?
文章到此结束,如果本次分享的基因检测的风险和概率是怎么回事和什么情况不建议做基因检测的问题解决了您的问题,那么我们由衷的感到高兴!