什么是杂合突变型(杂合突变型基因是什么意思)

佚名- 2023-08-07 00:37:49

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其实什么是杂合突变型的问题并不复杂,但是又很多的朋友都不太了解基因纯合突变解决办法,因此呢,今天小编就来为大家分享什么是杂合突变型的一些知识,希望可以帮助到大家,下面我们一起来看看这个问题的分析吧!

本文目录

  1. 什么是杂合突变型
  2. 2168杂合突变型是什么意思
  3. 二胎叶酸代谢能力检测结果显示是纯合突变型TT,要加量吃叶酸吗
  4. 新生儿抽足底血查出有一项是杂合型耳聋基因突变,该怎么办

什么是杂合突变型

杂合突变型,指的在某一位点(位置),两条基因一个发生突变,而另一个正常。这种基因型是符合孟德尔遗传规律的基因,就是子代的遗传物质一半来自父亲,一半来自母亲。

而线粒体基因只能由母亲遗传给下一代,男性不能遗传给下一代,符合母系遗传的特点。

2168杂合突变型是什么意思

就是指不同程度的基因变异存在聚集基因中的DNA组织如果发生了变异重组导致基因突变,基因杂合变异也是杂合变异之一,杂合变异便是不同变异情况的杂交结合症状

二胎叶酸代谢能力检测结果显示是纯合突变型TT,要加量吃叶酸吗

您真是一位负责的妈妈,说实在的现在很多宝妈在备孕期可能都没有进行过叶酸代谢能力检测,甚至都不知道有叶酸代谢能力检测这个项目。通常只知道在孕前3个月与孕期每日补充400微克的叶酸。

1、什么是叶酸代谢能力检测?

叶酸代谢能力检测是对人体的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因做检测,可以及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群。

2、叶酸代谢能力检测是纯合突变型TT怎么办?

您的检测结果是纯合突变型TT,说明您对叶酸的代谢能力差,说明存在着风险。针对您这种情况中国疾控中心妇幼保健中心提示需要增补叶酸的供应量。建议孕早期3个月每日应补充叶酸800微克,而孕中后期应补充叶酸400微克。

另外,平日的饮食中应多吃富含叶酸的食物,具体如下:

蔬菜类:莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等;

水果类:橘子、樱桃、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、草莓、梨、桃子、杏等;

动物性食物类:动物的肝脏、肾脏、瘦肉、禽肉及蛋类;

豆类、坚果类:黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等。

针对您的情况,请不要为叶酸代谢能力检测结果着急,应保持良好的心情,在孕期认查完成各项孕检、筛查即可,如果有问题医生会给您有效地建议。

新生儿抽足底血查出有一项是杂合型耳聋基因突变,该怎么办

我们知道60%的耳聋是由遗传因素导致的,根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类:

1,常染色体隐性遗传,“单杂合突变”不致病,只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病,约占80%。

2,常染色体显性遗传,“单杂合突变”即可致病,占10%-20%。

3,X连锁隐性或显性遗传,占1%-2%。

4,母系遗传,线粒体基因突变,分“均质突变”和“异质突变”,均可致病,发病率较低。

从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式遗传的耳聋占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变,表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”,就会发病。如果只获得一方的基因突变,称为“单杂合突变”,就不会患病。

GJB2基因可呈现235delC突变,即GJB2基因的第235位C碱基缺失,这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

SLC26A4基因出现2168A>G,即SLC26A4基因第2168位A碱基变成了G碱基,该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征,环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发,所以要注意规避,并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

关于什么是杂合突变型和基因纯合突变解决办法的介绍到此就结束了,不知道你从中找到你需要的信息了吗 ?如果你还想了解更多这方面的信息,记得收藏关注本站。

Gitelman综合征谱系中SLC12A3基因的新型复合杂合变异研究
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